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La citologia può essere di tipo diagnostico, se si sospetta già una malattia (ad es. citologia della tiroide, linfonodo, mammella, fegato, polmone, urina, liquor, liquidi di versamento delle cavità sierose) o di screening, se viene eseguita su persone apparentemente sane al fine di prevenire la possibile comparsa di una malattia (es. pap test). Il vantaggio principale della citologia rispetto alla biopsia è la minore invasività e quindi la migliore tollerabilità per il paziente. La citologia presenta tuttavia solitamente una minore sensibilità e specificità diagnostica rispetto all’esame istologico.